活不过3岁！父亲与死神赛跑 为儿女研发解药续命
为了一对儿女，这位父亲用了24年时间研发新药救命，终于让他找到“解药”，于今年9月获批上市！
John(右)和大儿子(左)协助罹患庞贝式症的小儿子Patrick遥控玩具火箭。
John将寻找这一双儿女的治疗方法作为自己一生的工作。
不可能活过3岁
这款治疗罕见病庞贝病（Pompe Disease）的新药已获批准上市，是目前全球仅有的两款治疗庞贝病的新药，全是由这位父亲John Crowley研发。
他的故事被普利策奖得主出版成书、被写入哈佛商学院案例，还被好莱坞改编为电影《Extraordinary Measures》，感动了许多人。
庞贝氏症是一种罕见且致命的神经肌肉遗传疾病，会导致患儿丧失肌肉功能，引发心脏肥大并伴有严重的呼吸困难，发生率仅有0.0025%，但不同的地区则有所差异。这种疾病发生率极低，但病致死率却很高，大概75%～95%的婴儿会因此心肺衰竭而活不到1岁。
John的子女确诊26年后，仍然在呼吸、继续生活。
John当年得知自己的孩子被医生判处“死刑”，并且可能活不过3岁时，他开始拼尽全力与死神赛跑，拼了命寻求这个可怕疾病的治愈方法。
创办公司研究新药
John的女儿Megan Crowley和儿子Patrick Crowley分别在15个月大和四个月大时，被诊断出罹患罕见疾病，这一对子女预计都会在生命的最初几年内死亡，甚至不可能活过3岁。当年这种罕见病属于不治之症，患者的命运就是等待死亡。
John并不是医生，对医学更一窍不通。为延续两位患庞贝病儿女的生命，他决心辞职，转而研究庞贝病的疗法，与研究酶替代疗法的糖生物学家William Canfield创办了一家小型生物技术公司，推动了针对该罕见疾病的首个疗法的问世。而这款为全球庞贝病带来生存希望的疗法，就是Myozyme，5年内成功让儿女接受治疗。
Megan在20岁那年，受时任美国总统特朗普的邀请，参加国会两院联席会议，被特朗普称赞“创造奇迹”。
升级当祖父
2023年10月，美国FDA批准克劳利的公司研制的Pombiliti（cipaglucosidase alfa）+ Opfolda（miglustat）65 mg胶囊上市，治疗晚发型庞贝病患者，这些患者体重超过40公斤并且接受现有酶替代疗法（ERT）之后病情没有改善。这是首款针对这些患者的双成分疗法。它也是首款获得FDA突破性疗法认定治疗庞贝病的疗法。
12月6日，这位父亲被任命为生物技术创新组织（Biotechnology Innovation Organization，BIO）CEO，他的使命是为更多的病人争取更多的权力与活着的机会。John在接受访问时说，“我最近获得了一个新头衔，祖父。患有自闭症的长子结婚并生下了一个女婴。”26岁的Megan有了新工作，担任新泽西许愿基金会的任务整合助理主任，Patrick如今已24岁。他们至今仍在与庞贝病作斗争。
这位父亲用了24年时间，研制最新的庞贝氏症药物，最终研发了目前仅有的两款庞贝氏症的新药。
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