【天使21号特备】唐氏微笑的背后：一条染色体的差异
在大马，每1000名新生儿中，就有一位是唐氏儿。根据大马统计局在去年7月发布的《马来西亚人口估算报告》，2019年新生婴儿有48万7957人，平均每日有1336名新生儿，以此推算，相当于每天都有一位唐宝宝出生。
韦国耀医生（右）较早前接受《风采》脸书线上直播访问，谈“孕期唐氏筛查知多少”。
唐宝宝常见并发症—心脏残缺
唐氏儿的特征是样貌不一样，鼻樑低、外眼角向上倾斜、舌头大且伸出嘴外，他们的手掌中只有单个褶痕，手指不灵活以及手指距离较靠近。通常唐氏症伴随其他併发症，最普遍是心脏残缺，不过每一位唐氏儿的残陷程度不一样，有些是轻微的，有些则严重，甚至是不马上做手术，就难以存活。
其他的潜在病症，如较容易患上血癌、眼疾问题，如散光近视严重、癫痫症。尽管如此，并非全部唐氏儿都有潜在病症，有的长得跟普通人相似，没什么病痛，因此不能一概而论。
生育专家韦国耀医生较早前接受《风采》脸书在线访谈时谈到，唐氏症是基因遗传的疾病，人类共有23对染色体，当第21号染色体多了一条，也就是说宝宝患有唐氏综合症。
高龄产妇要小心 孕期筛查很重要
医学研究发现，造成第21号 染色体变异的源自于孕妇年龄越大风险越高，女性在怀孕时其细胞的分裂过程异常，所以多了一条21号染色体，造成宝宝患有唐氏综合症。
韦国耀医生进一步解说，25岁以下的孕妇，怀上唐氏儿的机会是0.1%，即每1000名孕妇，只有1名生下唐氏儿；35岁以上，每350名孕妇，就有1名生下唐氏儿；若是超过40岁以上，每100名孕妇，就有1名生下唐氏儿。
“总的来说，孕妇的年龄是关键，并且与之前曾经生过多少胎毫无关係，而是以当时怀孕的年龄为标准，年龄越大，越可能面对染色体异常的风险。”有别于西方国家的医疗体制，所有孕妇都必须筛查，以鑑定宝宝是否患上唐氏症。我国的医疗体制没有这方面的限制，不过妇产科医生一般会按照孕妇年龄，尤其是35岁以上，建议她们在怀孕期间筛检。
另一方面，医生为孕妇做超声波扫描时，若看到宝宝有异样，比如腿短、颈厚，也有可能发现是唐氏儿。不过，用超声波扫描不是鑑定唐氏儿的标准，因为超声波检查未必可以看出宝宝有异样。
韦国耀：最佳筛查期介於孕期11週到14週，这也是筛查的黄金期，准确性相对较高。
韦国耀医生表示：“最佳筛查期介於孕期11周到14周，这可说是筛查的黄金期，准确性相对较高。”所谓的筛查，就是透过超声波扫描宝宝颈项透明层有多厚，再取妈妈的血液样本，进行荷尔蒙检测，就能够推算出来，肚里的宝宝是唐氏儿的机率有多高。此筛查费用介於500至600令吉，既便宜、风险低，而且准确度达90%以上。若超过此黄金时间才去筛查，准确度则下降至80%。
无论如何，筛查不是确认，若在筛查之後，医生认为风险高，则必须进一步检查，才能真正确认唐氏儿。
他也指出，目前最新的唐氏儿检测是非侵入性胎儿染色体检测(NIPT) ，此类检测费用超过2000 令吉，孕妇可在第十周开始检查。所谓非侵入性胎儿染色体检测抽取妈妈的血液样本，送到实验室，把宝宝的基因取出来验测，精准度高达99.9%，安全性高，也对宝宝没有任何伤害。
文字/吴嘉雯
照片/受访者提供
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