长期癫痫与反复跌倒 英国女子多年误诊 向ChatGPT求助揭罕见病
英国一名女子因罕见遗传性疾病，长期出现癫痫、反复跌倒及肢体功能受损，但多年间多次被误诊为焦虑症或癫痫相关问题，直到她向生成式AI工具ChatGPT求助并进行基因检测后，才终于确诊为“遗传性痉挛性下身麻痹（HSP）”。遗憾的是，病情已发展至需依靠轮椅行动。
综合外媒报道，这名女子特索里埃雷（Phoebe Tesoriere）表示，她的症状其实从童年时期便已开始，包括步态不稳及反复跌倒。
她指出：“我一出生就没有髋臼，小时候曾动过手术，因此一直以为只是骨骼问题。”
她在19岁时首次出现癫痫发作，但当时被医生归因于焦虑症。她强调自己性格一向开朗，并无相关心理病史。
至2022年，她被正式诊断为癫痫并接受治疗，但症状仍持续恶化，甚至逐渐失去行走能力。随后病情被解释为癫痫相关併发症，但依然未见改善。
2025年初，她因严重跌倒导致重伤住院3个月，但检查仍无法找出明确原因。同年稍后，她再次癫痫发作并昏迷3天，医疗团队仍倾向认为与心理因素有关。
AI系统提示：罕见遗传疾病HSP
在长期求医无果、身心俱疲之下，她转向ChatGPT寻求建议。AI系统提示其症状可能与罕见遗传疾病HSP相关。她随后向医生提出该方向，并接受基因检测，最终证实AI推测正确。
目前，她需要依靠轮椅行动，但仍持续进行物理治疗维持身体机能，并已重返校园攻读心理学硕士课程，希望未来投入助人工作。
资料载自hk01
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