【保健】‘孤儿病’不罕见 80%为遗传性疾病
在你身边，是否有存在一些比较特殊的病患，他们所罹患的疾病并不普遍，甚至不普遍到很多人都不知道这种疾病的存在，比如说白化病、成骨不全症、大疱性表皮松解症，这些疾病之所以让我们觉得陌生，是因为其仅发生于极少数人的身上，所以罕见疾病也被称为‘孤儿病’。
罕见疾病对病患带来很多数不尽的折磨及辛酸，今年的‘国际罕见病日’，让我们一起关注罕见疾病的患者，因为他们对生命的要求，仅仅就是无痛，健康及平安。
罕见疾病，指的是那些发病率极低的疾病。罕见疾病又称‘孤儿病’，根据世界卫生组织（WHO）的定义，罕见病为患病人数占总人口的0.65%～1%的疾病，罕见病种类繁多，欧美国家目前发现有6000多种，许多罕见病在患者都会在生命早期发病，而一些患者的生命也不会太长。
在世界各地，其中发病率较多的罕见疾病包括戈谢氏病、法布雷病、庞贝病、黏多醣症、苯酮尿症、地中海贫血、成骨不全症（俗称玻璃娃娃）、高血氨症、有机酸血症、威尔森氏症等。这些疾病虽然罕见，但这些年，医学界及社会的关爱并不罕至。
儿科医生姚霖泰表示，罕见病是指该疾病所发生的机率，在一般4,000名人口中少于1人，而在马来西亚，十大罕见疾病为：马凡综合征、普瑞德-威利氏症候群(Prader-Willi Syndrome俗称小胖威利症)、成骨不全症、中风症候群(MELAS)、黏多糖贮积症II型（MPS II；也被称为Hunter综合症）、第二型瓜胺酸血症（ Citrullinemia type II）、枫糖浆尿症（MSUD, Maple syrup urine disease）、萊氏症候群( Leigh syndrome) 、肝醣储积症第二型（GlycogenStorage Disease, type II）、杜氏肌营养不良症(Duchenne Muscular Dystrophy，简称DMD)。
“罕见疾病影响着全球约3.5-5.9%的人口，全世界约有3亿人受到此疾病的影响，所罹患的疾病包括6,000~8,000 种不同的疾病。”
全世界约6千种罕见疾病
姚霖泰医生接受《风采》专访时指出，马来西亚卫生部并没有设有国家罕见病登记处，因此关于马来西亚罕见疾病流行的信息并不多见。“基于医疗信息较少，这导致许多医疗专员不大熟悉或认识这些症状，或者患者也无从得知如何寻求到合适的治疗渠道，促使大多数罕见病患者并未得到适当的治疗。”
那为何会出现罕见疾病，是基因遗传所致还是后天的因素？姚医生指出，大多数疾病都与遗传疾病有关，占了约 80%，其他的因素是与环境和感染有关。
他认为，罕见疾病之所以难以被诊断及取得治疗，最大的因素是该疾病的异质性和多变的症状表现，加上缺乏当地人口状况数据，导致疾病难以被及早诊断并获得治疗，还有其他的受限因素让罕见疾病难以被有效治疗的因素，包括缺乏专业知识，“目前我国的政府部门，只有大约13名临床遗传学家，而昂贵的实验室诊断服务，导致会延误诊断的状况。”
姚医生指出，如之前所言，目前全世界已知的罕见疾病大约有6,000种，而每个罕见疾病的症状及病发状况都不一样，有关的诊断也极具复杂及挑战性。
“一些罕见疾病具有特定的物理特征，比如说马凡氏综合症，这类患者一般身材比较修长，手指和脚趾也拉长，关节松弛，臂展一般都超过身高，面部狭长，牙齿拥挤，脊柱弯曲异常，胸部凹陷或突出。”
一旦医疗专员经过初次临床判断后，医疗专员将会再次将检验报告送去实验室进行确认，而对于马凡综合征，突变位于FBN1基因中，这种遗传研究只能在少数专业实验室中进行。
“在马来西亚，目前只有四家医院有提供基因和代谢诊所服务，包括一家来自吉隆坡大医院，另外三家来自大学医院（马大医药中心、国民大学医药中心和理科大学医学中心）”
缺乏硬体医疗检验设备
那罕见疾病是否可以预防？有哪些罕见疾病是可通过早期发现早期治疗的？姚医生分析到，基于大多数罕见疾病，即高达80%是具有遗传成分，因此父母可进行遗传性疾病筛查，即执行新生儿先天性代谢筛查以进行诊断。
“然而在进行这些实验室检验前，对罕见疾病的体征及症状的临床识别也是一大挑战，因为相对于其他疾病，很多全科医生对罕见疾病的认识度依然处于偏低及陌生。”
而罕见疾病在我国之所以难以被及早诊断，其中因素是因为缺乏一些硬体医疗检验设备，目前全马只有4个专业实验室可进行有关遗传学测试，包括马来西亚医药研究所(IMR)、吉隆坡大医院 (HKL)、马大医药中心和马来西亚理科大学高级分析毒理学服务中心。
“而其他罕见病的检测结果很多都必须送到澳洲、日本和台湾进行分析，这增加了整体治疗及管理罕见疾病的成本及难度。”
他认为，罕见疾病之所以难治疗，除了是病症本身难以被诊断，及缺乏医疗检测设备意外，医疗资金的有限也是主要的问题。
由于很多罕见疾病的流行率偏低，且数据不高，因此政府用于诊断和治疗的资金是非常有限。举例来说，吉隆坡大医院在2016年仅获得1,400万令吉的医疗基金拨款，这远远不够于医疗所需的成本。
姚霖泰医生表示，罕见病的治疗方式一般都非常昂贵。例如用于治疗粘多糖贮积症II型的酶替代疗法(Idursulfase) ，所需的医疗费用每年每名患者高达约70万令吉，而基于很多罕见疾病是具有遗传性或先天性，因此治疗并不涵盖在医疗保险范围内。
他透露，并非所有罕见病都有其医疗方式，有些只是有支持性护理，在最坏的情况下，他们会得到姑息治疗（palliative care），即仅能提供一些舒缓护理。
“例如杜氏肌营养不良症(DMD) 患者迄今为止并无有效的治疗方法，一些病患则会被提供类固醇治疗，但尽管有接受治疗，其中大多数人的患者状况会面对继续恶化。因呼吸衰竭所致，大多数杜氏肌营养不良症患者在20岁后即会被困在轮椅上难以动弹。”
姚医生特别重申，大多数罕见病迄今仍未得到证实有效的治疗方法，因此有罕见疾病遗传问题的家庭，可以在生育前获得提供遗传基因咨询，以供他们未来的计划生育，基因筛查有提供给有确诊罕见病患者的家属，让他们可以事先获得检测。
“关于罕见疾病的宣传和信息传播非常重要，而在我国，属于非政府组织的马来西亚罕见疾病协会（MRDS）在这方面则扮演非常重要的角色，积极活跃于宣传关于罕见疾病的讯息，包括制作信息手册，并传播于电视节目、出版物和博客等媒体广播以及社交媒体，让更多的民众共享，以提高人民对罕见疾病的醒觉及意识。”
报导：林艾萱 照片：受访者提供、网络图片
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