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患罕见早老症 妈妈坚持不哭 享受现在

患罕见早老症 妈妈坚持不哭 享受现在

刚出生的时候,采音与普通的女孩无甚分别,不过在喝奶、吃断奶食品时都出现困难。

所谓“养儿一百岁,长忧九十九”,父母都希望儿女能够平安健康地长大,但如果子女患上无法医治的罕见病,又该如何面对?日本一名14岁少女就不幸患上罕见的“早老症”,老化速度比常人快5倍,平均寿命更是只有15至20岁。不过她的母亲就选择乐观面对,把握时间与女儿留下更多回忆。

据日媒《ABCTVnews》报道,现年14岁的冲采音于2009年圣诞节前夕出生,但身高和体重分别只有102cm及15kg(约33磅),相当于4岁儿童的身型。采音刚出生时,与其他女孩无甚分别,但就在喝奶及吃断奶食品时出现困难。之后她在3岁时接受检查,被医生诊断出患有会削弱肌肉力量的“先天性肌肉病变”;然而采音身上仍有其他无法解释的症状,最终在7岁时确诊患上“柯凯因氏症候群”,亦即俗称的“早老症”。

3岁接受检查时被诊断出患有令肌肉力量变弱的“先天性肌肉病变”。
在7岁时再诊断出患有“柯凯因氏症候群”

发病率仅50万分之1

柯凯因氏症候群极为罕有,每50万人才会有1人患病,且没有任何根本性的治疗方法,症状亦难以改善;此外,患者的衰老速度更会比常人快4至5倍,平均寿命只有15至20年。采音的妈妈香织受访时忆述,医生曾告诉她女儿的寿命会很短,着她把握时间,趁采音还能看到、听到的时候制造更多回忆,令她大受打击。但痛定思痛之后,她亦开始思考自己能为女儿做什么。

即使尽最大努力进行复健治疗,腹腔管也可能会阻塞、细菌入侵引起感染。因此采音过着经常出入医院的生活,亦出现过数次危险情况。香织亦坦承有时候会想是否应该要选定挂在祭坛上的照片。

随着年龄增长,采音身体的各项功能开始逐渐丧失。她在10岁时失去独立行走的能力,亦需要配戴助听器;此外,采音进食亦有困难,只能透过长期在胸口上插喉补充营养,并在胃部连接另一条喉排出体内积聚的液体。对此,香织就表示希望尽可能让采音保持一定的自理能力:她自己能做到的事情我都系望让她做……还能用的技能就应该继续用,毕竟未来也会有再也无法使用的一天。

因此她会为采音制作一口大小的饭团,让她自己用叉子和手一点一点地进食。

采音亦常会到复康机构接受物理治疗,至今已经长达12 年。香织甚至将机构称为他们的第二个家。

采音平日就读于特殊学校,放学后则会使用托儿所服务。虽然她已经无法走路,但仍十分喜欢活动自己的身体,会用双手灵巧地移动,亦非常喜欢与托儿所内其他小朋友一同玩耍。而她自2岁开始便会到复康机构接受物理治疗,至今已持续12年,香织甚至将机构称为他们的第二个家。

不过即使已经尽最大努力进行治疗,采音仍有机会出现腹腔管阻塞、细菌感染等情况,因此过着经常出入医院的生活,更曾数度出现危险情况,香织也坦言,曾经考虑过是否需要提早选定祭坛上的照片。

3年前在朋友的帮助下,亦成功看到了梦想中采音的婚纱身姿。

拍婚纱照留回忆

为了把握有限的时间,香织在工作时间间隙都会带着采音旅行、与朋友见面,3年前更在朋友的帮助下一同拍摄婚纱照留念,看到幻想中女儿身穿婚纱的模样。然而好景不常,不久之后采音的身体便再次发生异变,开始失去视力。

今年5月中旬,母女二人一起出门摘士多啤梨,虽然采音看不见,但她也能享受味道和香味。

面对女儿身体机能每况越下,香织就表示,“哭的时间也只是浪费。就算哭了病也不会消失。既然如此要伤心也是在采音死后,想哭多久就能哭多久”。现下能做的就只有多笑一点、留下回忆。

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采音今年已经14岁,按“柯凯因氏症候群”患者的平均寿命,她剩余的寿命或许只有5年或是更少。

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