《保健专题》 血友病 隔代遗传
- 郑旭丞医生（Dr.Teh Hiok Seng）
- 学历：国大医学硕士
- 身份：血液及内科专科顾问医生
1.什么是血友病？病发机率大吗？
这是牵涉到基因的一种病，主要的问题就是凝血功能出现障碍，一旦出血就会流血不止。
人体有13种凝血因子（clottingfactor），当某个因子有缺陷，就会影响凝血功能。血友病患者最常见的就是第8和第9个因子出现问题。
血友病主要分为A型（Haemophilia A）和B型（HaemophiliaB），A型是当中最普遍的，而特别少见的为C型。
全世界大概有100万名患者。A型血友病的机率大概是5千人有1个；B型则每2万人中有1个。在我国来说，虽然目前没有明确数据，但一直都有新患者。
2.AB型血友病有何分别？
A型血友病是属于第8凝血因子缺陷；B型则是第9因子缺陷。无论是哪一型，造成的症状都一样，但视乎凝血因子缺陷程度有多严重。
正常人的凝血因子浓度一般是超过40%，如果病患的凝血因子少于1%，就归类为严重性；若是1~5%，就属于中等性；如果是5~40%，就属轻微性。
3.什么因素造成血友病？
主要是家族遗传，另外还有后天性基因突变。如果一个人没有家族史，却有血友病的症状，也不排除他有可能是后天性基因突变的血友病人。
后天基因突变的原因有可能是辐射、化学品或某些药物造成。由于这一类病患并没有家族史可追查，往往要在事情发生后才得悉是基因突变的血友病患，过程也颇复杂，因此也就不能断定是什么因素。
家族遗传占轻微血友病的70%，及严重血友病的50-60%。
4.遗传给下一代的机率高吗？
一般上是隔代遗传，患者的直系下一代大多数不会发病；血友病也属于性别遗传病，它的隐性基因病变发生在X染色体上。通常男性才会发病，而女性只是携带基因。也就是说，如果母亲正常，父亲是血友病人，它的缺陷基因只会传给女儿（女儿属携带基因而不会发病），而儿子却是正常的。
如果父亲正常，母亲是携带基因者，儿子就会有50%患病的机会。女儿也有50%是带基因者。
如果父亲是病者，母亲是带基因者，儿子同样有50%机会患病，女儿则是50%是病者以及50%是带基因者。但这种组合的机率非常低，所以女性血友病患者是非常罕见的。
5.血友病有何病发症状？
血友病由于缺乏凝血功能而很容易出血。病况轻微的血友病患，往往在动手术或受伤有伤口就难以止住血流。若是严重的血友病者，有可能在轻微的碰撞下甚或无端端都会自发性出血。
人体有很多血管，包括微血管或大血管。平时活动都很容易造成血管破裂。以一般人来说，即使血管裂开一个小洞，凝血因子正常的就会即时修补，血管曾经破洞或流血也不会被察觉；对于有凝血障碍的人，血管裂开一个小孔，血就会流出继而使破口呈更大，并且没有办法止住血流。
病发部位较常见是发生在关节，主要是因为在活动或者走路时，关节内部就会有类似被挤压的情况导致出血；另外，也常见发生在皮下及肌肉出血。较大多数会发生在下背部或大腿的肌肉等等需要负重的部位。
6.血友病会带来怎样的健康风险？
如果发生在关节，关节出血就会急性肿胀并疼痛，继而破坏关节组织。长时间如此就会使关节损伤、肢体畸形；若是出血发生在内脏或脑部，就会有生命危险。
因为关节和肌肉的空间有限，当出血到某个程度，局部肿胀到最极点，就会自动止血。但如果是内脏或脑部就不同，一旦出血就不受压制，血会一直流出，脏器失血过多就会衰歇甚至死亡。
7.血友病要如何确诊？
正常的凝血功能要靠几种因素，就是凝血因子、血小板和血管的强度。
如果血管或血小板出问题，一般都是在皮肤出血并呈现一点一点的红点，不然就是牙龈出血或女性月经过量等等；如果问题出在凝血因子上，就会呈现在关节急性肿胀、肌肉急性出血或皮下出现瘀血，并且没有碰撞或受伤都会自发性出血的，就要怀疑可能是凝血基因的问题了。
由于血友病大多数是遗传性，因此先要详细的向病人查问家族历史。如果家族已有人确诊就很简单。如果没有家族史，就需进行一些止血功能的检验。最主要先检验第8和第9凝血因子，如果检查出这两者任何一者的功能很低，基本上就能确诊是血友病。若要更加详细得知如何病变，就要进行脱氧核糖核酸（DNA）的测试。
8.要如何治疗？是否能根治？
由于问题出在凝血因子不足，因此主要的治疗就是输入病患所需的凝血因子。凝血因子能在血浆里获得，然而份量非常少。早期病患必需大量输入血浆才能获取一丁点。后期则能以技术把第8或第9因子从血浆里分出并收集起来，成为高纯度及浓缩的血浆制剂，如今也有从实验室里研制出的基因合成凝血因子。
治疗有分预防性和需求性。最好的方法当然是预防性治疗，尤其属中度或严重性的病患，即是趁还没有出血时，就给予预防性的输入凝血因子，以减少关节畸形或内脏出血的风险。只是费用非常高，不是一般人可负担得起。因此大多数只能在出血有需求时才给予输入治疗。
目前来说，血友病并不能根治。由于输入的凝血因子是外来的，不能在体内长期存留。过些时日就会减少而必需时不时去补充。
9.对于病患有哪些生活上的建议？
在生活上要多注意避免容易出血的行为，例如一些激烈的运动，或有机会对身体和关节造成损伤的活动都要小心。
药物方面也得留意，无论是西药或中药材，有一些药物具有清血功能，或抗凝血类的药物，就避免服食。
如果需要动手术，要主动告诉医生本身是血友病人。医生在有必要时会让病患在手术前输入凝血因子。另外，若遇有流血事件，就得马上去就医。
报导：aNGie / 照片：受访者提供
