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[国际]早衰女孩坚强面对 百万粉丝为她打气

[国际]早衰女孩坚强面对 百万粉丝为她打气

儿童早衰症的全称乃是哈钦森-吉尔福德早衰症,早衰症发生的几率是每400万到800万新生儿中,就有一个在儿童身上表现为快速老化。

早衰症是致命的,通常在14岁左右因心脏病而死亡。然而,寿命范围很广,从8-21岁不等。

永远想不到这个骨瘦嶙峋的小女孩只有11岁,她叫做Adalia Rose,来自美国德州。Natalia Pallante是她的母亲,Natalia身为一位单亲妈妈,比任何人都希望自己能生下一个健康可爱的宝宝。

但是命运总是捉弄人,在Adalia 3个月大时,Natalia发现她的肚皮紧绷、腹腔凹陷,赶紧带她到医院检查。医生花了2个多月的时间,密集追踪检查Adalia的身体状况,最后在她5个月大时,确诊她罹患‘早衰症’。

早衰症是由于基因的异常而引起的病症。由于生长基因缺陷,Adalia很快出现毛发掉落、体重骤减、静动脉浮现皮肤表层、关节僵硬等病症。

而这种病的患病儿童在全世界也只有500名不到。每当Natalia带着Adalia出门,旁人讥笑的言语和眼光就铺天盖地的席卷而来,她害怕伤害到孩子的内心,所以越来越不想带孩子出门。

幸运的是Natalia,后来遇到了一位名为Ryan的男子,他不仅不在乎Natalia曾经已婚的过往,更把Adalia视如己出般的疼爱。在Ryan的引导下,Natalia变得更勇敢、更坚强。Adalia也不再在意他人的眼光,变得活泼外向起来,后来他们决定为Adalia开设YouTube频道,记录她的人生。医生在Adalia出生的时候,曾经断言她活不过13岁,但是Adalia现在已经11岁了。Natalia和Ryan坚信,一家人之间的‘爱’,足以感动上天。

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什么是儿童早衰症?

所谓的早衰症,又称儿童早老症,一种先天遗传性基因病,疾病特点为发育延迟,早衰症的症状通常在18-24个月开始出现症状。尽管他们生来看起来很健康,但是早衰迹象包括关节刚度、生长失败、看上去衰老的皮肤、身体脂肪和头发的流失等。患者身体的老化过程十分快速。而罹患此病孩童的年龄很少超过13岁,大约每八百万个新生儿之中,就有一位患有此疾。

患病的孩子在最初出生的时候,看起来和其他儿童没有什么区别,但是在后期儿童的成长中,没有达到预期的增重。随着年龄的增长,早衰症的病症愈发明显,包括醒目的眼睛,尖细的鼻子,薄的嘴唇,小小的下巴和突出的耳朵。早衰综合征还会导致脱发,看起来老化的皮肤,关节异常以及皮下脂肪的减少。

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导致早衰症得原因

早衰症的发病原因,其实早在2004年就有研究人员表明–Lamin A基因的突变而导致早衰症儿童细胞结构及功能逐渐退化的原因。

早衰症是一种罕见、致命的遗传疾病,患者自童年开始就快速地老化。Lamin A基因对于细胞结构和功能维护的重要性,而Lamin A基因所负责编码的蛋白质是细胞结构的支架,也参与基因表现和DNA复制。

Lamin A基因的突变与早衰症的细胞老化有关,可能是由于Lamin A蛋白质导致细胞功能的突变,细胞核膜的不稳定性在Hutchinson-Gilford早衰症综合症中,扮演关键的角色。

每一个患早衰症的儿童都是不幸的,希望人们不要带着有色的眼镜去看待他们,给予他们关爱,让经历过命运捉弄的他们,感受到世界的温暖。

 

报导/综合报导

照片/截自网络

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