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【保健】全基因组测序分析 预测未来健康风险

【保健】全基因组测序分析 预测未来健康风险

癌症是全世界百姓的‘第一号杀手’,因此医学界不断地寻找治疗及检测的方式。全基因组测序分析(Comprehensive Genomic Profiling ,CGP)便是目前最新的一种肿瘤分析方法,让医生能从结果当中找出相对应的治疗方式。

马大医药中心临床肿瘤内科顾问何国煌副教授。

根据世界卫生组织旗下的国际癌症研究机构(IARC)有关数据,2020年新增癌症病例约1929万人,其中男性1006万例,女性923万例。这意味着全球五分之一的人在其一生中将会罹患癌症。新增死亡人数996万例,其中男性553万例,女性443万例。而70%死于癌症的患者生活在中低收入国家。

2020年乳腺癌的发病率首次超过肺癌,成为‘世界第一大癌’,占新增癌症病例的11.7%。紧随其后的是肺癌(11.4%)、结直肠癌(10.0%)和前列腺癌(7.3%)。其中肺癌死亡率位于首位(18%),远高于第二位的结直肠癌(9.4%)。

而根据大马卫生部于今年2月份发表的表告显示,马来西亚自2012年至2016年期间,癌症病患就上升了 11%,其中乳癌占了19%、结直肠癌占了13.5%,而肺癌是9.8%。

而因为癌症而死亡的病例中,世界卫生组织的资料显示,2018年每6宗案件中,有一宗是死于癌症,而马来西亚在2019年期间,私人医院发生的癌症死亡案件占了33.19%;在政府医院排第四,占了12.18%。

综合分析基因突变

从这些数据中可看出,癌症真的是大马人民的‘无形杀手’。因此,全球的科研人员都不断地努力在这方面做研发,希望能不断地找到治疗方案。而在1986年,科学家Renato Dulbecco便提出了人类基因组测序。他认为如果能够知道所有人类基因的序列,对癌症的研究将会有很大的帮助。接着便受到不少国家卫生研究院的重视,相继投入了研发及完全。

这就是全基因组测序分析(Comprehensive Genomic Profiling,简称CGP)起始的由來。马大医药中心临床肿瘤内科顾问何国煌副教授解释,CGP是绘制个人独特基因组图谱的过程,为医生提供洞察力,帮助他们为每位患者确定最佳治疗方案。

“CGP也称为基因组检测或肿瘤分析,这是一种癌症检测方法,可以发现癌症DNA中可能导致癌症生长的突变。它和普通分子检测基本技术不同,CGP能够以更全面的方法对癌症进行分析,同时减少组织损耗,是目前最好的一种肿瘤分析方法。”

他续道,“一般上,在对肿瘤进行基因组检测时,可以选择只检测某个基因、一组基因或全基因。测试的基因越多,费用就越高。因此,我们需要建议患者进行哪种基因组测试比较适合。如果费用不是问题,我们会建议所有患者进行全基因组测序分析(CGP),但费用可能会相当高。因此,我们需要评估‘投资’的价值。”

采用CGP检测费用昂贵

何国煌副教授也分析了CGP对患者来说意义重大,因为该技术可以收集更多关于患者的疾病和患病时日常生活的相关资料。而这些资料不仅可以对患者个人进行更准确的诊断和治疗,而且可以将其反馈到更广泛的医疗保健系统中,并用于在健康人群发病之前的检测和预防。

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而对医生来说,这份资料也能让他们更深入地了解患者和疾病,有助于他们提供更早、更准确的诊断和更好的治疗决策。

“只是CGP的价格很高,大概是介于1万至2万零吉之间,所以医生和病人都必须将‘投资报酬率’纳入考量。而目前仅有第四期癌症病患,或是有需要探讨更多治疗可能性的情况下,我们才会建议病患采用CGP检测。而一般的预防性化疗病患,都不会进行CGP检测。”

除了价格昂贵外,CGP在目前的医学上仍面临了一些局限,主要原因是有时候CGP能找到某个基因变异,但并没有相对应的药物供于治疗。比如,CGP能在检测过程中找到400多个基因变异,但是就现有的标靶治疗仅有20多种,这对患者来说也不一定是一项好消息。

何国煌副教授乐观看待这一件事,因为医学技術不会就此停摆,可能过多一两年,就会有越来越多新的药物及治疗方式出现,与CGP检测相对应。

报道:仪倩/图片:网络

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