守护下一代 揭示罕见疾病的预防管理
罕见疾病虽然在大众中较为少见，但它们对患病家庭造成的影响却极其深远，一旦患上罕见疾病，即便家里再富裕，可能也面对难于根治的窘境，而对于一般经济状况的家庭，可能更是陷入一辈子的噩梦，因此在怀孕时提早筛检，对许多罕见疾病的发生可以在一定程度上得到预防，为下一代的健康提供了更多保障。
在每十万新生儿中，少数会面临罕见疾病的挑战，这些疾病不仅影响孩子的健康和生活质量，也给家庭带来了巨大的心理和经济负担。从常见的唇裂和腭裂，到复杂的马凡氏综合征，罕见疾病的种类繁多，发病机制也各不相同。
而近年来，随着医学界在遗传学和分子生物学领域取得显著进展，我们已经可以通过遗传咨询、产前诊断和科学的生活方式管理，降低罕见疾病的发生率。了解自己会怀上罕见疾病宝宝的机率，并进行预防及筛检，在一定程度上将可以更好保护我们的下一代。
- 唇裂和腭裂（兔唇）
唇裂和腭裂是最常见的面部发育不全导致的先天性缺陷之一，通常在怀孕的头几个月内发生。这种畸形表现为上唇或口腔顶部的裂缝，可能单独出现，也可能同时出现。唇裂是指上唇部位的裂缝，通常在一侧，但也可以是双侧。
遗传及风险因素：唇裂和腭裂的发生涉及多基因遗传，意味着多种基因的变化共同作用导致疾病发生。此外，环境因素也在其中扮演重要角色。研究表明，家族中有唇裂或腭裂病例的家庭，下一代出现这种缺陷的风险更高。而孕妇在怀孕期间吸烟或酗酒，也会显著提高这种缺陷的发生率。
预防和筛检管理:
1.通过产前超声波检查可以检测出唇裂和腭裂，从而为出生后的治疗和护理做好准备。如果确诊为唇裂或腭裂，新生儿通常需要在出生后的头几个月或几年内进行手术修复。手术后，可能还需要进行语言治疗和牙科矫正。
2.为减少唇裂和腭裂的发生风险，孕妇应采取积极的预防措施，确保饮食均衡，特别是摄入足够的叶酸，可以显著降低缺陷发生的几率；避免吸烟和饮酒，远离有害环境因素，对于确保胎儿健康发育至关重要。
- 地中海贫血 (Thalassemia)
地中海贫血是一种影响血红蛋白生产的遗传性血液疾病。血红蛋白是红细胞中携带氧气的蛋白质，地中海贫血患者由于血红蛋白结构或生产的缺陷，导致红细胞功能异常，进而引发贫血。根据严重程度，地中海贫血可分为轻度、中度和重度。
遗传及风险因素：地中海贫血是常染色体隐性遗传疾病，这意味着只有当孩子从父母双方各继承一个缺陷基因时才会患病。如果父母双方都是携带者，那么每个孩子有25%的几率患病，50%的几率成为携带者，25%的几率完全正常。
预防和筛检方式：
1.遗传咨询：与遗传学专家进行详细咨询，获取关于地中海贫血遗传风险的专业指导。
2.基因检测：通过抽血或口腔拭子采样，进行基因检测，检测父母双方是否为地中海贫血的缺陷基因。
3.产前筛查：在怀孕早期，通过母体血液测试筛查胎儿是否可能患有地中海贫血，并在妊娠10～13周进行绒毛膜取样（CVS），通过取样分析胎儿的染色体和基因情况，以确定胎儿是否患有地中海贫血。
4.婚前和孕前检测: 在结婚或计划怀孕前，进行地中海贫血基因检测，以评估未来孩子患病的风险。
- 先天性心脏病
先天性心脏病是一组在出生时就存在的心脏结构和功能异常的疾病。这些疾病影响心脏的不同部位和功能，导致心脏不能正常工作。常见的类型包括房间隔缺损（ASD）、室间隔缺损（VSD）、动脉导管未闭（PDA）、法洛四联症（TOF）和肺动脉狭窄（PS）等。
遗传及风险因素：先天性心脏病的形成常常涉及复杂的多基因遗传机制。这意味着多个基因共同作用，影响心脏的正常发育。一些染色体异常，如唐氏综合征（21三体综合征）、特纳综合征（45,X）和迪乔治综合征（22q11.2缺失综合征），也与先天性心脏病密切相关。
如果父母或兄弟姐妹中有人患有先天性心脏病，孩子的患病风险显著增加；某些感染，如风疹（德国麻疹）、巨细胞病毒（CMV）、单纯疱疹病毒（HSV）和梅毒等，在孕期尤其是早期感染，会增加胎儿先天性心脏病的风险。
预防和筛检方式
1.遗传咨询：通过与遗传学专家进行详细咨询，获取关于可能遗传风险的专业指导。
2.产前筛查：常规的孕期超声波检查可以在妊娠20周左右检测出胎儿的心脏结构异常。更详细的胎儿心脏超声（胎儿心动图）可以帮助诊断复杂的心脏缺陷。
3.基因检测：识别父母是否携带与先天性心脏病相关的基因突变，通过抽血或口腔拭子采样，进行基因检测，评估胎儿遗传病风险。
- 血友病
血友病是一种影响血液凝固的遗传性疾病，患者因缺乏某种凝血因子而容易发生出血。血友病主要分为两种类型：血友病A和血友病B。这种疾病主要发生在男性，因为相应的基因位于X染色体上，而男性只有一条X染色体，因此一个突变就足以引发疾病。
遗传及风险因素：血友病是伴性隐性遗传疾病，由F8或F9基因突变引起。女性通常不会表现出症状，但会成为携带者。携带者女性有50%的几率将突变基因传给儿子，使其患病；有50%的几率将突变基因传给女儿，使其成为携带者。
预防和筛检方式
1.遗传咨询：与遗传学专家进行详细咨询，获取关于血友病遗传风险的预防措施。
2.基因检测：通过抽血或口腔拭子采样，进行基因检测，检测父母双方尤其是母亲是否为携带者。
3.产前诊断：进行绒毛膜取样（CVS），在妊娠10～13周进行，通过取样分析胎儿的染色体和基因情况，以确定胎儿是否患有血友病。
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撰文：林艾萱
图片：网络、freepik
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